Genetische Erkrankungen – DNA – Chromosomenstörungen – Trisomien

Der menschliche Körper besteht aus Milliarden von Zellen. Diese sind die Bausteine, aus denen die menschlichen Organe bestehen. Damit sich Zellen vermehren können benötigen sie einen „Bauplan“. Dieser ist in den Zellkernen enthalten und wird als Erbinformation oder DNA (Desoxyribonucleinsäre) bezeichnet. Die Hälfte dieser Erbinformation stammt von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater. Gespeichert oder verpackt ist die DNA auf den sogenannten Chromosomen, den Trägern der Erbinformation. Logischerweise stammt auch hier je die Hälfte von Mutter und Vater. Insgesamt hat die menschliche Zelle 46 Chromosomen. Eine Ausnahme stellen die Geschlechtszellen, die Eizelle und die Samenzelle dar. Diese haben jeweils nur 23 Chromosomen, damit sich bei deren Vereinigung wieder die Zahl 46 ergibt.

Ist nun in einer Zelle ein zusätzliches Chromosom oder fehlt eines, so spricht man von einer Chromosomenstörung. Auch wenn eines der Chromosomen im Mikroskop sichtbar beschädigt ist spricht man von einer Chromosomenstörung. Es gibt also zahlenmässige (nummerische) und strukturelle Chromosomenstörungen. Beide bewirken in der Regel eher mehr, als weniger schwere Auffälligkeiten, wenn sie bei der Vereinigung von Ei und Samenzelle auftreten, da ja dabei ein neuer Organismus entsteht und so alle Zellen, die von dieser ersten, neuen Zelle ausgehen von dieser Störung betroffen sind. Das Risiko, dass eine solche Chromosomenstörung entsteht hängt in einem grossen Masse vom Alter der Mutter bei der Zeugung eines Kindes ab. Grundsätzlich kann eine solche Störung alle 23 Chromosomenpaare betreffen. Da die allermeisten der nummerischen Chromosomenstörungen aber mit einem Dauerhaften sich Entwickeln einer Schwangerschaft bzw. eines Kindes nicht vereinbar sind, enden diese meistens in einer Fehlgeburt und werden als Chromosomenstörung nicht diagnostiziert.

Eine Sonderstellung nehmen die Chromosomen 13, 18 und 21 ein. Bei dem Vorhandensein eines Zusätzlichen dieser Chromosomen sprechen wir von einer Trisomie. Diese Trisomien haben auch Eigennamen: Trisomie 13 – das Pätau Syndrom, Trisomie 18 – das Edwards Syndrom und Trisomie 21 – das Down Syndrom. Die ersten beiden gehen in der Regel mit schwersten, meistens lebenslimitierenden Fehlbildungen einher, sodass Kinder, die hier betroffen sind nur in ganz seltenen Fällen länger als einige Monate oder wenige Jahre überleben.

Dem Down Syndrom, benannt nach seinem Erstbeschreiber, Longdon Down, liegt eine Trisomie des Chromosoms Nr. 21 zugrunde. Obwohl die Kinder mit Down Syndrom häufiger, als andere Kinder angeborenen Fehlbildungen, vor allem Herzfehler, haben, ist die Lebenserwartung der Menschen mit Downsyndrom mit entsprechender medizinischer Versorgung mittlerweile vergleichbar denen, die keine Chromosomenstörung haben. Auch der Grad der geistigen Beeinträchtigung kann stark variieren. Wir dürfen diesbezüglich auf die Informationsplattform www.down-syndrom.at verwiesen.

Es ist aber auch wichtig zu verstehen, dass es neben den Chromosomenstörungen auch noch andere genetische Erkrankungen gibt, welche nicht so ohne weiters in einer Chromosomenanalyse erkannt werden können. Bei diesen handelt es sich um Veränderungen in der DNA selbst, welche die Ursache von Erbkrankheiten sind, die erst nach genauer genetischer Beratung oder aufgrund besonderen Auftretens in Familien analysiert und erkannt werden können.